xét nghiệm NIPT | Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn

Phát hiện dị tật thai nhi sớm bằng xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) 

Nơi thực hiện: Công ty Thương Mại Dịch vụ Nam Khoa (Nam Khoa Biotek)

Trong những năm gần đây với sự phát triển không ngừng của y học, các nhà khoa học đã cho ra đời xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) để phát hiện sự bất thường về số lượng nhiễm sắc thể của thai nhi ( Trisomy 21, Trisomy 18, Trisomy 13 và nhiễm sắc thể giới tính). Từ đó, các bác sỹ có thể phát hiện được di tật thai nhi từ sớm (12 tuần), đồng thời làm giảm nguy cơ sẩy thai so với phương pháp chọc ối thông thường. Tuy nhiên, hầu hết các mẫu NIPT trong nước đều được gửi ra nước ngoài để thử nghiệm, nên chi phí cho thử nghiệm này còn khá cao so với thu nhập trung bình của người dân Việt Nam.

Chính vì vậy, để đáp ứng nhu cầu ngày càng lớn Công ty Nam Khoa là công ty tiên phong trong lĩnh vực công nghệ sinh học đã trang bị toàn bộ hệ thống máy giải trình tự thế hệ mới (NGS) để làm kỹ thuật NIPT tại Việt Nam.

NIPT – Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn

NIPT là một phương pháp mới dựa trên DNA tự do của thai nhi trong huyết tương của máu mẹ để kiểm tra các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể. Mặc dù hiếm gặp nhưng những bất thường nhiễm sắc thể này có thể gây ra những hậu quả sâu sắc đến cuộc sống của mẹ và con.

NIPT – Nguyên tắc hoạt động

Một lượng nhỏ DNA tự do của thai nhi có trong máu của người mẹ khi mang thai ( tăng theo từng giai đoạn phát triển của thai nhi). NIPT – xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn dựa trên kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới (NGS) và phương pháp phân tích tin sinh học cho phép phân tích DNA tự do và sàng lọc những bất thường về số lượng nhiễm sắc thể.

Trước đây, để xác định được DNA của thai nhi đòi hỏi phải làm các xét nghiệm xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau. Những xét nghiệm xâm lấn này có thể có một số rủi ro cho cả mẹ và thai như sẩy thai, thai chết lưu,….

NIPT là một xét nghiệm đơn giản chỉ bằng cách lấy máu mẹ, có độ chính xác cao > 99.5%  và có thể giúp giảm các trường hợp có chỉ định các xét nghiệm xâm lấn. 

NIPT – Cách thu nhận và vận chuyển mẫu thử

Để làm xét nghiệm NIPT chỉ cần lấy máu tĩnh mạch của mẹ từ tuần thai thứ 12 trở đi. Phương pháp thu nhận mẫu nên dùng các ống lấy máu có sẵn:

• Ống EDTA: lấy 5ml – 10ml máu tĩnh mạch. Úp ngữa nhẹ nhàng ống máu 4 lần và bảo quản ở 4^o Việc tách huyết tương nên được thực hiện trong vòng 8 giờ kể từ khi thu thập máu.
• Ống được thiết kế để vận chuyển ở nhiệt độ phòng (ví dụ, Streck Cell-Free DNA BCT Tube, VanGenes Cell Free DNA Tube): lấy 5ml – 10ml máu tĩnh mạch. Úp ngửa nhẹ nhàng ống máu 10 lần và bảo quản ở nhiệt độ phòng (1^oC – 30^oC). Việc tách huyết tương nên được thực hiện trong vòng 72 giờ kể từ khi thu thập máu.

NIPT – Các bệnh lý được sàng lọc

NIPT có thể giúp sàng lọc được một số các bệnh lý sau:

• Hội chứng Down ( Trisomy 21)
• Hội chứng Edwards ( Trisomy 18)
• Hội chứng Patau ( Trisomy 13)
• Những bất thường về nhiễm sắc thể giới tính.

NIPT – Những trường hợp nên thực hiện tầm soát  dị tật thai nhi

Các trường hợp nên thực hiện tầm soát, bao gồm:

• Mẹ có thai khi trên 35 tuổi.
• Tiền sử thai lưu, sẩy thai liên tiếp.
• Mẹ mắc một số bệnh nội khoa: tiểu đường, cao huyết áp, bệnh lý tuyến giáp.
• Gia đình có ngượi bị dị tật.
• Cha hoặc mẹ có khuyết tật bẩm sinh.
• Mẹ nhiễm siêu vi trong 3 tháng đầu thai kỳ.
• Bố hoặc mẹ có tiếp xúc các yếu tố gây dị tật bẩm sinh (hóa chất độc hại).
• Bố mẹ phải điều trị vô sinh.
• Có nguy cơ cao dị tật nhiễm sắc thể trên siêu âm (Độ mờ da gáy dày).
• Có kết quả xét nghiệm sàng lọc huyết thanh bất thường (Double test, Triple test).

NIPT – Ý nghĩa kết quả xét nghiệm

Kết quả nguy cơ cao có nghĩa là thai sẽ có nguy cơ cao mắc một trong những bất thường nhiễm sắc thể được kiểm tra. Bạn cần được bác sĩ tư vấn về kết quả và cân nhắc về các xét nghiệm xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để chẩn đoán xác định. 

Kết quả nguy cơ thấp có nghĩa là 99.5% thai nhi của bạn an toàn đối với các bất thường nhiễm sắc thể được kiểm tra bằng xét nghiệm này. Bạn cần tiếp tục theo dõi thai định kỳ và siêu âm sàng lọc các bất thường khác về hình thái của thai nhi.

NIPT – Bảo mật

Đối với kết quả xét nghiệm, đơn vị xét nghiệm cam kết bảo mật và bảo vệ quyền riêng tư của khách hàng theo luật pháp Việt Nam.

NIPT – Quy trình kỹ thuật và thời gian thực hiện

Kết quả sẽ có chỉ sau 3 – 5 ngày làm việc kể từ ngày thu mẫu và được thực hiện với sơ đồ như sau:

NIPT – Cẩn trọng , chống chỉ định

• Tuần thai quá nhỏ ( tuần mang thai < 12 tuần), do nồng độ DNA tự do từ huyết tương của thai nhi quá thấp, có thể ảnh hưởng đến độ chuẩn xác của xét nghiệm.
• Điều trị ghép tạng: tủy xương, gan, thận, tế bào gốc.
• Vợ (chồng) bất thường cấu trúc, khảm nhiễm sắc thể.
• Bệnh ác tính.
• Điều trị truyền máu.
• Điều trị chống đông Heparin.
• Xin trứng, mang thai hộ.
• Béo phì.
• Đa thai
• 2 thai: Được
• 3 thai: Không
• Song thai tiêu biến (vanishing –twin): Không

---

Để làm tư vấn và làm xét nghiệm, xin vui lòng liên hệ:

• Công ty TNHH Thương mại và Dịch vụ Nam Khoa.
• Địa chỉ: 793/58 Trần Xuân Soạn, P. Tân Hưng, Q. 7, Tp.HCM, Việt Nam.
• Điện thoại: 028 3771 5818 – 028 3775 2252
• Ext: 105 (Mua hàng) – 106, 108 (Dịch vụ xét nghiệm, kết quả xét nghiệm)
• Ext: 107 (Báo giá thầu) – 154,155 (Phòng kế toàn)
• Fax: 84 8.37752252
• Email: nkkinhdoanh@gmail.com – website: www.nkbiotek.com.vn